زنی اسپانیایی که تا 36 سالگی پنج بار سرطان گرفته است، به زندگی نسبتا عادی ادامه می دهد - کنفرانس هکا

به گزارش خبرنگاران به نقل از اینسایدر این یافته ها که در ژورنال دارای داوری همتای Science Advances منتشر شده است، به گفته دانشمندان اهمیت آزمایش ژنتیکی در خانواده هایی را نشان می دهد که اعضای آن به چند تومور سرطانی مبتلا شده اند.

در مجموع، این زن که نامش برده نشده است، در طول زندگی اش دچار 12 تومور متفاوت شد که پنج تای آنها سرطانی و هفت تای آنها خوش خیم بودند.

این زن برای نخستین بار در 2 سالگی به توموری سرطانی مبتلا شد و این تومور پس از پرتودرمانی و شیمی درمانی معالجه شده بود.

او بعدها هر چند سال یک بار به تومورهای جدیدی از جمله در استخوان ها، گردن رحم، پستان، پوست و غده تیروئید مبتلا می شد که بعضی از آنها احتیاج به جراحی داشتند.

پنج تا از این تومورها تا هنگام آنالیز به سرطان تبدیل شده بودند. اما به گفته مارکوس مالومبرز، رئیس گروه تقسیم سلولی و سرطان در مرکز ملی پژوهش سرطان اسپانیا این تومورها بسیار سریع تر از حدی که انتظار می رفت معالجه شدند.

مالومبرز گفت: بیماران چندانی با این تعداد تومورها گزارش نشده اند. با اینکه بعضی از بیماران به تومورهای متعدد مبتلا می شوند، معمولا این تومورها یک منشا واحد دارند- در حالیکه این زن دچار 12 تومور مستقل از هم شده بود.

او یادآور شد: اینها تومورهایی هستند که از سلول های متفاوت در بافت های متفاوت در سنین متفاوت منشا گرفته بودند.

یک جهش ناممکن

انسان ها از اغلب ژن ها دو نسخه دارند که هر کدامشان روی یک کرموزوم در جفت های کروموزومی قرار دارند. این شرایط سازوکار حفاظتی خوبی است، زیرا اگر یک نسخه از کار بیفتد، نسخه دیگر ممکن است سالم بماند، بنابراین ممکن است بدن بتواند نبود یک ژن را جبران کند.

بیمار در این مورد جهش هایی در هر دو نسخه ژنی به نام MAD1L1 داشت. این ژن در جدا کردن دو نسخه جفت کروموزومی به دو نیمه مساوی در هنگام تقسیم سلولی نقش دارد.

جهش ها در این زن بر این مرحله از روند تقسیم سلولی که در آن جفت های کرموزومی از هم جدا می شوند، تاثیر می گذارد

بنابراین جهش یافتن این ژن و از کار افتادن آن در این بیمار به معنای آن است که بسیاری از سلول های بدن این بیمار همواره شمار درست کروموزوم ها را ندارند و این شرایط ناپایداری را ایجاد می نماید که زمینه ساز سرطان است.

ژنی که تصور می شد نبود آن با زنده ماندن منافات دارد

MAD1L1 آنقدر در نحوه کار بدن نقش اساسی دارد که دانشمندان قبلا تصور می کردند که زنده ماندن فردی با این مجموعه جهش ها ناممکن است. یک آنالیز قبلی نشان داد که موش های دارای این جهش ها در مرحله رویانی می میرند.

مالومبرز گفت: ما هنوز نمی دانیم چگونه این زن توانسته است در مرحله رویانی رشد کند و چگونه بر آسیب های ناشی از این جهش ها غلبه کند.

با این حال، به نظر می رسد که این زن با وجود این عارضه به خوبی توانسته است به زندگی ادامه دهد.

او گفت: اغلب تومورها این زن هنگامی بروز کردند که او بسیار کمسن بود، اما اکنون شرایط او کاملا پایدار است. او سبک زندگی طبیعی دارد. کار می نماید و زندگی مستقلی دارد. در حال حاضر هیچ چیز غیرمعمولی درباره او وجود ندارد، به جز ویزیت های پزشکی مکرر در بیمارستان.

اینکه این زن از پنج سرطانش جان به در برده است، واقعا دانشمندان را کنجکاو نموده است.

مالومبرز گفت ممکن است بدن این زن در مواجهه به شمار زیادی از سلول ها دارای شما غیرمعمول کروموزوم ها، پاسخی دفاعی را تقویت نموده باشد که به از بین رفتن این تومورها یاری نموده اند.

به گفته او، بنابراین ممکن است دستگاه ایمنی بدن انسان وسیله ای سری داشته باشد که با آن این سلول های دارای شمار غیرمعمول کروموزوم را کشف کند که قبلا فقط در موش های آزمایشگاهی و در کشت های سلولی دیده شده بودند.

مالومبرز گفت: به نظر من، این نخستین مورد گزارش چنین پدیده ای در یک بیمار است.

آزمایش ژنتیکی لازم است

مالومبرز گفت اطلاعات درباره جهش ها این بیمار ممکن است برای بستگانش هم از لحاظ شناخت مسائل پزشکی خود آنها مفید باشد.

به گفته مالومبرز، خواهر، خاله و مادربزرگ این بیمار همگی دچار سقط جنین های خودبه خودی شده بودند و همه آنها یک نسخه از این جهش ژنتیکی را داشتند.

او گفت: به نظر من بسیار مهم است که بدانیم که نقصی در DNA این افراد وجود دارد و به بچه هایشان منتقل خواهد شد.

به گفته مالومبرز، برای من مهمترین نتیجه ای که از مورد این بیمار می توان گرفت، این است که لازم نیست که آنقدر منتظر ماند تا فردی دچار 12 تومور گردد و تازه در این موقع از او آزمایش ژنتیکی به عمل آورد.